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下丘脑错构瘤引发癫痫机制获揭示

本报讯 (记者 吴倩 特约记者 王蕾)首都医科大学宣武医院赵国光教授团队与英国伦敦大学学院约翰·邓肯(John Duncan)教授团队的一项研究,首次揭示下丘脑错构瘤相关癫痫患者在不同发作类型下的结构网络特征和代谢模式,为临床精准识别癫痫网络亚型、制定个体化手术干预策略提供了理论基础与实践依据。相关研究文章近日发表于国际期刊《癫痫》。

下丘脑错构瘤是临床上极为罕见的先天性脑组织发育异常性病变,通常以痴笑样癫痫为最常见的临床表现,并伴有认知障碍、早熟等症状,严重影响患者生活质量。

由于下丘脑错构瘤的病灶部位隐匿深,与重要功能结构关系密切,手术策略制定高度依赖术前影像学对癫痫网络的理解。而传统聚焦于错构瘤病灶本身的术前评估模式无法解释高度泛化的脑电图改变及复杂的症状学表现,且临床的癫痫治愈率未达预期。因此,是否存在错构瘤以外的隐匿性继发性癫痫网络异常改变,是亟待明确的临床问题。

该研究围绕“不同发作表型是否代表不同的脑结构—功能网络机制”这一关键问题,对59名下丘脑错构瘤相关癫痫患者进行系统分析,构建了以临床症状为引导的下丘脑错构瘤网络特征。研究显示,下丘脑错构瘤癫痫患者除下丘脑附着区外,常伴随同侧杏仁核、海马旁回、梨状皮层等区域灰质体积增大及代谢异常,提示该病并非孤立病灶所致,而是结构—代谢网络异常所驱动的涉及全脑的网络性疾病。

研究团队进一步将患者按是否合并继发性全面强直—阵挛发作(FBTCS)分组后发现,伴FBTCS患者下丘脑附着区异常更为显著,而无FBTCS患者杏仁核—梨状皮层异常更突出,表明不同症状类型可能对应不同的网络传播路径。此外,癫痫病程越长,发作频率越高,杏仁核和梨状皮层的体积改变越明显,而颞叶中回的代谢下降与癫痫广泛化密切相关。以上发现进一步凸显了早期识别和干预癫痫网络重构的必要性。