苏州大学附属儿童医院：多学科共同应对“先心病遇上罕见病”的挑战
近日，在苏州大学附属儿童医院多学科团队的共同努力下，一名先天性心脏病（简称先心病）合并罕见血友病患儿接受了手术治疗获得成功。这一胜利标志着该院疑难病症诊疗水平迈上了新台阶。
患儿遭遇小概率病症
先心病是常见的先天性出生缺陷之一，其中室间隔缺损在活产儿中的发病率约为3‰，对于有症状（合并瓣膜反流、肺动脉高压等）、难以自愈的室间隔缺损，需要早期手术干预，避免患儿病情加重。康康的室间隔缺损引起右冠瓣脱垂已经导致主动脉瓣反流，所以，需要尽快手术修补，避免主动脉瓣关闭不全进一步加重。
康康的父母听从了医生的建议，很快便择期入院，但没想到进行术前检查后却遭遇了第二个打击：康康的凝血功能存在严重问题，经过复检和进一步验证，明确诊断其为血友病B型。血友病被收录于《第一批罕见病目录》，其中血友病B型仅占血友病病例总数的15%—20%，血友病B型是X染色体隐性遗传病，在男性群体中的发病率约为0.04‰。先心病遇上了罕见病，专家们查阅各种学术资料，类似的病例寥寥无几，如何进行治疗并没有太多经验可供借鉴。
为迎接挑战做好各种准备
要安全进行治疗，困难就摆在眼前：手术出血风险大，血友病B型患者凝血困难；手术要抗凝预防血栓，血友病B型患者需要输注凝血因子改善凝血功能，这简直是一对致命的矛盾，稍有不慎，围术期大出血或形成严重血栓，后果不堪设想。
治疗团队为迎接挑战必须做好各种准备。苏州大学附属儿童医院迅速集结心脏中心、血液科、输血科、手术麻醉科专家组成多学科团队。血液科卢俊与凌婧两位专家结合治疗指南与康康的实际情况，再结合药物代谢动力学指导，精准计算凝血因子Ⅸ的用量，制定了详细的输注计划，手术前就开始“加足马力”，将康康的凝血能力从危险的小于1%提升到安全的70%以上。心脏中心相关专家通过细致的术前讨论，选择了最安全的手术路径，优化每一个步骤，力求最小创伤、最快速度、最精准缝合，最大限度减少出血可能。输血科则备好充足的凝血因子和血制品，随时待命。手术麻醉科周密计划，力求穿刺精准、轻柔，并制定了术中严密的凝血功能监测方案。
多学科团队打赢生命保卫战
术后，康康被转入重症加强护理病房（CICU），心脏重症团队每小时严密监测其生命体征、伤口引流情况、凝血功能；血液科制定的术后凝血因子输注计划精确到小时，确保凝血能力稳定在安全水平；心脏护理团队温柔呵护，翻身、拍背、安抚……每一个动作都轻柔再轻柔，护理人员对孩子的每一声咳嗽都格外关注，严防任何诱发出血的风险。在细致的监护下，康康在术后当日顺利撤离了呼吸机，术后第一天就转入普通病房，病房护理团队继续接手治疗，康康平稳度过了最危险的72小时窗口期。
在多学科团队无缝衔接、精准到小时的共同努力下，这场如履薄冰的生命保卫战取得了圆满胜利，康康平稳度过了围术期，令人担心的大出血、血栓等严重并发症都没有出现。当康康的伤口拆完线，压在其父母心头的“大石头”终于被放下。基于康康家的经济情况，苏州大学附属儿童医院为他积极申请了慈善救助，社会工作部副主任张晓燕帮助康康争取到了两项基金救助，解决了家长的燃眉之急。
目前，康康已顺利出院。据悉，出院后，心胸外科会进行长期随访，康康还会去神经内科、康复科进行生长发育康复治疗，血液科副主任凌婧为他制定了长期的凝血因子预防治疗方案和家庭护理指导方案……多学科团队将共同护航他未来的成长。
编辑：李宁 王政清
审核：万懿 王朝君
