基因治疗先天性耳聋有多重优势
本报讯（特约记者 张婷芳 通讯员 钟佳珂）复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳聋基因治疗团队系统地比较了先天性耳聋儿童接受基因治疗与人工耳蜗植入后的多维度效果差异，发现耳畸蛋白缺陷（OTOF）基因治疗可恢复患者自然听力，在噪声言语与音乐感知方面比人工耳蜗表现更优。相关论文近日发表于国际期刊《美国医学会·神经病学》。
长期以来，人工耳蜗植入是治疗感音神经性耳聋的方法之一。但人工耳蜗难以完全重现自然听觉，患者在言语感知和音乐欣赏方面，体验感较差。近年来，基因治疗作为一种全新的针对病因的治疗手段，有望恢复患者自然听力，引起了业内的高度关注。基因治疗就是通过生物技术手段，将正常基因或者修复异常基因的工具导入患者细胞内，替代或修复那些导致疾病的缺陷基因，从而从根源上解决问题。
该团队系统地比较了先天性耳聋儿童接受基因治疗与人工耳蜗植入后的效果差异。研究纳入11名已接受基因治疗的先天性耳聋儿童，并匹配了61名已接受人工耳蜗植入的先天性耳聋儿童，进行了长达1年的随访评估，从听力阈值、听觉言语问卷、言语测试（安静及噪声环境）、音乐感知、方向感知、听觉皮层信息处理、生活质量等多个维度进行对比分析。
在接受基因治疗的11名先天性耳聋儿童中，有9名完成了治疗后1年的跟踪观察。结果显示，他们的听力恢复情况非常稳定，言语能力也越来越好。同时，无论是对声音的理解能力、日常听觉行为表现，还是说话的清晰程度、听声辨位能力（声源定位），以及在嘈杂环境中听声音的感受，基因治疗组的表现得分都明显高于人工耳蜗组。从大脑听觉皮层的反应来看，基因治疗组儿童的脑电“失匹配负波”（MMN）出现得更早。MMN是大脑自带的一个“声音变化检测器”。当人听到的声音突然发生变化，比如音调变高、音量变小或声音变短，即使人没有主动去注意，大脑也会自动识别这些差异并产生MMN信号。对于同样的声音刺激，基因治疗组的MMN引出时间更早，表明其听觉皮层这种自动侦测声音变化的能力更好、反应更快，儿童听觉通路（从外周听觉器官到听觉皮层）的信息处理速度更快，为基因治疗组儿童未来获得更好的言语和语言能力提供了更有利的神经生理学基础。
