专家共话肝豆状核变性诊疗：可致命的罕见病，早诊早治是关键
近日，中国罕见病联盟邀请儿科、消化内科、神经内科专家，就肝豆状核变性的诊断、治疗及长期管理进行了深入研讨。专家一致强调，肝豆状核变性并非不可战胜的疾病，只要做到早发现、早诊断、早治疗，患者完全可以获得与普通人接近的寿命和生活质量。
肝脏先“报警”，别当成普通肝炎
据介绍，无症状肝豆状核变性患者多见于儿童青少年，他们常有不明原因肝酶升高的情况，最终常通过基因检测得以确诊；更多的则是有症状肝豆状核变性患者，根据临床表现，主要可分为肝型、神经型、混合型。临床上，肝豆状核变性往往是因为肝脏损害被发现。儿童患者三四岁时就可能出现转氨酶升高或肝脏轻度肿大，但因缺乏特异性，常被误认为是普通肝炎。一些患儿直到出现黄疸、腹水甚至肝硬化时，才被确诊为肝豆状核变性。上海交通大学医学院附属新华医院消化内科专家范建高因此建议，患者出现肝脏损伤，应当常规筛查肝豆状核变性，实现早诊断、早治疗。
把握最佳时机，治疗要打“持久战”
肝豆状核变性治疗的关键是尽早介入和科学用药。有不少患儿在无症状时就被确诊，此时是阻止疾病进展的最佳时机，但治疗必须要打“持久战”，低铜饮食需要长期坚持，每天还要多次服药。锌剂是患儿常用药，但只靠锌剂往往不能有效控制病情。青霉胺是最早用于该病治疗的螯合剂，它与其他药物联用时需要注意服药间隔。青霉胺能有效结合患者体内的铜，使之随尿液排出，但易引发过敏、免疫反应，甚至可能导致部分患者的神经症状加重。目前，青霉胺不耐受患者还可以使用安全性更好的曲恩汀。专家指出，无论采取哪种治疗方案，规律、长期、适量用药始终是治疗肝豆状核变性需要秉持的用药原则。另外，饮食控制也必须把握分寸，过度限制会导致患儿营养不良，影响其正常发育。
病情进展莫忽视，规范用药需谨记
专家表示，肝豆状核变性虽然罕见，但并不是绝症。它的病程往往始于儿童青少年阶段的肝脏损伤，如果能够被及时识别并干预，大多数患者都可以避免累及神经系统。北京协和医院儿科专家邱正庆强调，严格的饮食管理、科学的药物组合（青霉胺、曲恩汀、锌剂）、规范的指标监测，以及医患之间的协作及信任，均是控制肝豆状核变性病情的关键。专家强调，肝豆状核变性患者诊疗应秉持“早发现、早治疗、坚持治疗、终身随访”的策略。随着诊断技术的进步和新药物的引入，包括曲恩汀在内的更多治疗手段将为患者带来新希望。
