临床评估脊髓性肌萎缩症有新工具
本报讯（特约记者 常宇 通讯员 田娟）华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科张旻教授团队研究发现，血清肌酐作为肌肉代谢产物，可能成为评估脊髓性肌萎缩症严重程度的潜在生物标志物。该发现为脊髓性肌萎缩症的临床评估提供了新思路，相关研究论文近日发表于国际期刊《罕见病孤儿杂志》。
据介绍，脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，主要影响脊髓和脑干的运动神经元，临床表现为对称性近端肌无力和肌萎缩等，该疾病是婴儿死亡的主要单基因遗传原因之一。大部分患者运动神经元存活基因1（SMN1）出现缺失或突变，运动神经元存活基因2（SMN2）的拷贝数与疾病严重程度呈负相关。然而，SMN2拷贝数的临床评估缺乏有效的生物标志物，现有方法存在一定主观性和局限性。
为此，张旻研究团队开展了一项前瞻性观察研究，共纳入28名16～51岁的5q型脊髓性肌萎缩症患者。所有患者均接受规律性鞘内注射靶向药物治疗，时间长达两年。研究人员记录了患者的年龄、性别、体重、身高、身体质量指数（BMI）、临床亚型和SMN2拷贝数，并评估他们的运动功能、呼吸功能和神经电生理情况。结果发现，患者的血清肌酐值显著降低。进一步分析发现，SMN2拷贝数≥4的患者，血清肌酐水平几乎是拷贝数4患者的两倍；能够行走患者的血清肌酐水平是不能行走患者的两倍多。
研究还发现，血清肌酐与患者的运动功能、遗传学数据、肺活量、神经电生理均呈正相关。这表明，血清肌酐水平越高，患者的运动功能越好、肌肉力量越强、呼吸功能越佳，且随着年龄、性别和BMI调整，这种相关性依然显著。更关键的是，血清肌酐作为运动功能的预测因子，显著优于其他传统生物标志物。
张旻表示，血清肌酐作为一种简单、易获取的指标，有望成为脊髓性肌萎缩症临床评估和治疗监测的重要工具。这项研究为脊髓性肌萎缩症的临床评估提供了新视角，也为患者带来更多希望和可能。
