苏州大学附属儿童医院：AI赋能 提高罕见病早筛早诊效率
近日，苏州大学附属儿童医院依托人工智能临床决策支持系统（AI-CDSS）辅助，成功筛查并确诊了一例戈谢病病例，不仅缩短了罕见病确诊周期，也为精准医疗提供了新的思路。罕见病因临床表现复杂、缺乏特异性而易被误诊、漏诊。中国罕见病联盟提供的数据显示，60%的罕见病患者曾经历误诊，患者平均确诊时间长达4年，漫长的诊断过程不仅延误了治疗时机，也加重了家庭的负担。罕见病的传统诊断依赖于医生的经验、遗传学检测和生化分析，但在临床实践中，由于罕见病发病率低、知识普及度不足，早期识别非常困难。因此，引入AI辅助诊断已成为提升罕见病诊断效率的重要趋势。戈谢病属于罕见的常染色体隐性遗传病，是GBA基因突变导致酶缺乏引起的代谢性疾病，临床表现包括脾肿大、肝肿大、贫血、神经系统异常等，极易被误诊为血液病、肝病甚至风湿免疫病。苏州大学附属儿童医院与相关单位携手构建了戈谢病AI模型，该模型基于PSS（菲尼克斯脓毒症评分）体系，结合我国《儿童戈谢病诊治专家共识》，筛选出包括脾肿大、血小板减少、肝肿大、神经系统体征等11个关键临床症状和体征，作为预测变量来提高识别的精准度。同时，通过对国内多家大型儿童医院的相关病例进行深度研究，不断优化AI模型，使之更加适应中国人群的特征。
据悉，在AI模型基础上设计完成的AI-CDSS目前已评估93435名住院患者，筛查出高危患者1303名，最终辅助医生确诊1名戈谢病患者。在临床应用中，AI-CDSS能够自动读取电子病历数据，一旦发现符合戈谢病高危评分标准的病例，会触发预警提示。该系统还整合了最新的医学文献和多学科会诊功能，可确保疑难病例迅速得到专家评估，减少误诊和漏诊。值得一提的是，AI-CDSS通过轻量级算法在医院现有电子病历系统中便可高效运行，不仅提升了筛查效率，还降低了医疗成本。
编辑：李宁 王政清
审核：万懿 王朝君
