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南华大学附属第二医院:开辟遗传性耳聋基因治疗新途径

近日,南华大学附属第二医院(简称“南华附二医院”)耳鼻咽喉头颈外科联合复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授团队,成功完成一例针对耳畸蛋白(OTOF)基因突变致聋患儿的基因治疗手术。这标志着该院在遗传性耳聋干预领域取得重大进展。

南华附二医院日前收治了一名先天性极重度耳聋的3岁患儿,耳鼻咽喉头颈外科主任石大志团队精准诊断为OTOF基因突变致聋。医院多学科诊疗(MDT)团队整合耳外科及听力学、遗传学、影像学专家,在我国耳聋基因治疗权威专家、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授的全程指导下,成功为患儿实施了“外耳道成形术+内耳开窗术+基因药物靶向递送”的复合手术。目前,患儿恢复良好,医疗团队正持续监测其各项指标及听力改善情况。



OTOF是常见致聋基因,其突变会导致耳蜗内毛细胞中耳畸蛋白表达缺失,阻碍声音信号向听觉神经通路的传递,导致患者无法感知声音及形成语言,传统的人工耳蜗植入无法根治OTOF基因突变导致的信号传导障碍。为此,诊疗团队采用创新基因治疗方案,利用腺相关病毒(AAV)载体,将功能正常的OTOF基因递送至患儿内耳,促使内毛细胞表达正常蛋白,从而恢复声音信号的正常传导。专家强调,OTOF基因突变耳聋属常染色体隐性遗传,夫妻双方若均为携带者,子女有25%的患病风险。进行孕前、孕早期基因筛查及新生儿听力与基因联合检测,可实现早发现、早干预,为治疗赢得宝贵时间。

此次手术不仅填补了区域技术空白,更彰显了南华附二医院强大的多学科协作诊疗能力,为遗传性耳聋患者开辟了全新治疗途径。手术的成功离不开南华附二医院在耳聋精准治疗领域的深厚积累与前瞻布局。2024年6月,该院与舒易来教授团队开展合作,正式加入针对先天性耳聋的基因治疗临床试验项目多中心研究。该研究项目已于今年5月获本院伦理委员会批准。



作为湖南省耳鼻咽喉头颈外科专科联盟成员单位、衡阳市耳鼻咽喉头颈外科专业委员会主委单位及质量控制中心,南华附二医院耳鼻咽喉头颈外科拥有雄厚的技术力量,在耳显微外科、耳神经外科、听力重建、眩晕诊治以及耳聋精准干预等领域形成显著特色并不断精进,致力于为区域患者提供优质、前沿的诊疗服务。


文图:肖娟 刘威 刘星编辑:魏李培 王政清审核:万懿 王朝君