无创产前筛查出生缺陷，黄荷风团队牵头大型队列研究
使用一管孕妇外周血实现对胎儿染色体异常与显性单基因病的同步无创产前检测。5月22日，在由复旦大学附属妇产科医院主办的NIPT2.0十万例多中心前瞻性临床队列入组启动，《染色体异常和显性单基因遗传病同步无创产前筛查临床应用技术标准》专家研讨会也同步举办。该院院长姜桦介绍， 由黄荷凤院士、徐晨明教授团队联合相关单位，历经多年研发出的NIPT2.0技术即将启动好孕中国大队列研究，将覆盖115种遗传病、计划入组十万例样本的研究。
黄荷凤院士团队为慕名而来的家庭进行遗传咨询。受访者供图
北京妇产医院阴赪宏院长介绍，该院已经对约7000例孕妇完成了NIPT2.0的科研检测和临床示范应用。初步数据显示，NIPT2.0这一新型无创产前筛查技术，不但可以同步准确检测胎儿显性单基因病，对染色体异常检测的准确性也有较大幅度的提高，阳性预测值(PPV)较上一代技术从约38%提高至86%，具有显著的临床应用价值。
这项研究规模较大、周期较长，团队将全力做好组织服务和科研管理，确保研究质量，要经得起科学和历史的检验。研究发起者、中国科学院院士黄荷凤表示，我国出生人口下滑、育龄妇女减少、婚育年龄推迟，生育格局正发生深刻变化，对出生缺陷防控提出了更高要求，防控工作任重道远。新发变异为主的显性单基因病的防控，是我国新时期出生缺陷防控工作的关键。
该研究经过了两年的前期筹备，入组启动后预计历时三年完成，预期将发表高水平研究论文、形成多项专家共识、标准或应用指南。研究成果将具有重要的科学价值和临床意义，可获知所筛查疾病尤其是高发显性单基因病在我国的真实发病率，有助于对重要遗传性疾病的早发现、早诊断、早干预，进一步提升我国出生缺陷二级预防能力。会上，复旦大学附属妇产科医院徐晨明教授详细介绍了NIPT2.0十万例临床队列研究的目标计划、研究方案、工作安排和预期成果。
5月22日，在红房子医院黄浦院区，黄荷凤院士团队正在分析送审的采样结果。尹薇摄
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