渐冻症新药完成国内首批注射，开启“对因治疗”新阶段
6月10日6时，浙江省西湖大学医学院附属杭州市第一人民医院运动神经元病诊疗中心的病房内已亮起白色的灯光。随着针管缓缓推动，国内首批针对超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突变所致成人肌萎缩侧索硬化症(即ALS，俗称渐冻症)的精准治疗药物托夫生注射液(Tofersen)注入55岁的患者黎明(化名)体内。
6月10日，西湖大学医学院附属杭州市第一人民医院运动神经元病诊疗中心执行主任张灏向人民日报健康客户端记者表示，托夫生注射液作为全球首个获批用于SOD1-ALS成人患者的疾病修正治疗药物，突破了传统对症治疗的局限，首次实现对因干预。这一国际创新疗法的临床应用，标志着我国渐冻症诊疗迈入了对因治疗的新时代。
从绝望到希望
2023年3月，来自湖北的黎明开始出现浑身乏力的症状，本以为只是没休息好，但当他拿到渐冻症的诊断书时，才慌了神。当我知道这个病无法被完全治愈，而且能选择的药物有限时，一度觉得人生被判了死刑。6月10日，黎明告诉人民日报健康客户端记者。
张灏介绍，SOD1-ALS患者的平均发病年龄约为50岁，患者多为脊髓起病，主要特点为下肢起病，典型表现为上下神经元同时受损。SOD1基因突变病例在散发性渐冻症患者中占比约2%，属于罕见病范畴。
随后的两年间，黎明辗转各地求医问药，最终来到了西湖大学医学院附属杭州市第一人民医院运动神经元病诊疗中心，得知有可以使用创新药进行治疗的机会。经过该中心神经内科、呼吸科、重症医学科等多学科的综合诊断，6月10日，黎明等来了属于自己的希望。
6月10日凌晨6时，西湖大学医学院附属杭州市第一人民医院运动神经元病诊疗中心病房内，黎明(化名)接受托夫生注射液治疗。受访者供图
从对症治疗到对因治疗
渐冻症的发病原因尚不明确，但目前已有多个基因被证实与渐冻症的发病相关。其中，SOD1是首个被发现的致病基因，也是我国渐冻症人群中最常见的致病基因。张灏表示，既往渐冻症治疗只能缓解症状，托夫生注射液的核心机制在于通过抑制SOD1蛋白合成，减少毒性蛋白蓄积，从源头减轻运动神经元的损伤，进而延缓疾病进展。
上午11时左右，完成首针注射后的黎明在经过短暂休息后，状态平稳。他告诉人民日报健康客户端记者：现在我终于敢重新规划人生了，女儿即将大学毕业，父母还需要照顾，我想陪他们更久一些。
随着首针打出，西湖大学医学院附属杭州市第一人民医院运动神经元病诊疗中心已启动药物临床应用对接工作。张灏表示，目前，托夫生注射液仅适用于经基因检测确诊为SOD1突变的渐冻症患者，尤其是早中期、快速进展或血清神经丝蛋白轻链(NfL)升高者。非SOD1突变的渐冻症、晚期呼吸衰竭、严重吞咽困难、活动性脊髓感染、腰椎穿刺禁忌等的患者不能使用。
这不仅是一针药物的注射，更是为SOD1基因突变患者打开了新的治疗窗口。张灏坦言，作为一名长期目睹渐冻症患者疾苦的医生，他期待药物疗效在临床中得到验证，更期待未来有更多创新疗法问世，让渐冻症不再无药可医。
（责编：荆雪涛）
